Definición
La amiloidosis es parte de un grupo de enfermedades poco frecuentes. Está relacionada con depósitos de una proteína que se llaman amiloides. Estas proteínas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo.
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Existen tres formas principales:
- Amiloidosis primaria: se encuentra en el corazón, pulmones, piel, lengua, glándula tiroides, intestinos, hígado, riñones y vasos sanguíneos
- Amiloidosis secundaria: se encuentra en el bazo, hígado, riñones, glándulas adrenales y nódulos linfáticos
- Amiloidosis hereditaria: se encuentra en los nervios, corazón, vasos sanguíneos y riñones
La acumulación de amiloides puede dificultar el funcionamiento de un órgano o tejido. Estas afecciones son graves. Requieren atención médica.
Causas
Las causas varían en sus diferentes formas.
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Amiloidosis primaria: causada por el depósito de fragmentos de anticuerpos
- Desórdenes de la médula ósea asociados (p. ej., mieloma múltiple : cáncer de las células plasmáticas)
- Amiloidosis secundaria: se desarrolla en respuesta a una infección crónica o una enfermedad inflamatoria
- Amiloidosis hereditaria: causada por mutaciones de amiloides en la sangre
Factores de riesgo
Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar amiloidosis:
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Amiloidosis primaria
- Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
- Edad: mayores de 40
- Mieloma múltiple
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Amiloidosis secundaria
- Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
- Edad: mayores de 40
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Enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas subyacentes como
- Tuberculosis
- Artritis reumatoide
- Osteomielitis (infección ósea)
- Historial de fiebre del Mediterráneo
- Hemodiálisis : extracción de sangre de las arterias para limpiarla, agregar nutrientes y regresarla a las venas
- Antecedentes familiares
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Amiloidosis hereditaria
- Etnicidad: portuguesa, sueca, japonesa
- Fiebre del Mediterráneo familiar
Síntomas
Si usted experimenta uno o más de estos síntomas, comuníquese con su médico.
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Síntomas de todas las formas de amiloidosis
- Fatiga
- Pérdida de peso
- Hígado agrandado
- Bazo agrandado
- Señales de insuficiencia cardiaca
- Tracto urinario
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Piel
- Moretones de fácil aparición
- Piel púrpura (coloración púrpura de la piel alrededor de los ojos causada por vasos sanguíneos que gotean dentro de la piel)
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Sistema linfático
- Nódulos linfáticos agrandados
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Sistema endocrino
- Glándula tiroidea de mayor tamaño
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Sistema Digestivo
- Dificultades para deglutir
- Lengua agrandada
- Hígado agrandado
- Diarrea
- Obstrucción intestinal
- Malabsorción (absorción inadecuada de nutrientes del tracto intestinal)
- Heces fecales de color arcilla
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Sistema neurológico
- Demencia : posible vínculo con el desarrollo de enfermedad de Alzheimer
- Adormecimiento, hormigueo, debilidad en las manos y pies
- Inflamación de nervios en la muñeca
- Apretar débilmente con la mano
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Sistema cardiovascular
- Acumulación de líquido en los tejidos, causando inflamación (edema)
- Ritmo cardiaco anormal (arritmia)
- Corazón agrandado
- Insuficiencia cardiaca
- Muerte repentina
- Sistema respiratorio
- Dificultad para respirar
- Falta de aire
Diagnóstico
Esta condición puede ser difícil de diagnosticar. Cualquier afección subyacente puede ser mortal antes de que se detecte.
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. Su médico podría derivarlo a un especialista.
Las pruebas pueden incluir:
- Biopsia : se toma una pequeña muestra de tejido o de un órgano, con una aguja o mediante una incisión
- Electrocardiograma (ECG) : medición de la actividad eléctrica del corazón para diagnosticar enfermedades cardiacas
- Ecocardiograma : imagen móvil detallada del corazón obtenida mediante ondas de sonido de alta frecuencia
- Evaluación de actividad renal: determina si hay exceso de proteína en la orina
- Análisis de orina: examina química y microscópicamente la orina para detectar enfermedades
- Creatinina en suero: análisis de sangre para medir la actividad renal y la masa muscular
- Niveles de nitrógeno ureico en sangre (NUS): análisis de sangre para medir la actividad renal
- Ultrasonido abdominal : una prueba que utiliza ondas sonoras para examinar anormalidades en los órganos internos y los vasos sanguíneos
- Velocidad de conducción nerviosa: evalúa el estado de los nervios
Tratamiento
No hay cura para ninguna de sus formas. El objetivo principal es tratar una condición subyacente. El tratamiento para disminuir o controlar los síntomas y las complicaciones ha sido sólo modestamente exitoso. Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:
Quimioterapia
La quimioterapia es el uso de una serie de medicamentos. La quimioterapia se puede administrar en pastillas, inyección o vía catéter. En este caso, se usa para ayudar a mejorar los síntomas y retrasar el avance de la enfermedad. Se utiliza en:
- Amiloidosis primaria
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Amiloidosis secundaria: como tratamiento agresivo de la enfermedad o del proceso inflamatorio subyacente. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
- Melfalan
- Prednisona
- Talidomida
- Colchicina
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Amiloidosis hereditaria. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
- Colchicina
Trasplante de células madre
Las células madre son células inmaduras. Se trasplantan para reemplazar células enfermas o dañadas. Este proceso se utiliza en:
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Amiloidosis primaria: se transfunden las células sanguíneas inmaduras propias Este proceso se llama trasplante de células madre autólogo. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
- Melfalan
- Prednisona
- Talidomida
- Colchicina
- Amiloidosis hereditaria: se trasplantan las células de un donante.
Trasplante de órganos
Es la extracción de un órgano afectado y el traspaso de un órgano sano de un donante al receptor. En estos casos, es el hígado o el riñón. Puede realizarse en todas las formas principales de amiloidosis.
Esplenectomía
La esplenectomía es la extirpación del bazo. La extracción puede disminuir la producción de amiloides. Puede realizarse para:
- Amiloidosis primaria
- Amiloidosis secundaria
Los siguientes son tratamientos extensos usados en todas las formas de amiloidosis:
- Diuréticos: para eliminar el exceso de líquido de su cuerpo
- Esteroides: para aliviar el proceso inflamatorio
Se pueden indicar dietas especiales. La dieta dependerá de los órganos afectados y las complicaciones relacionadas.
- Tratamiento para aliviar el dolor y sufrimiento a causa de complicaciones progresivamente fatales